谁来解读基因数据？“Uber模式”人工咨询能否行得通

John 是旧金山湾区生物科技领域的从业者，他的母亲在基因检测后拿到长达200 多页的报告里，其中一项是名为APOE e4的基因变异，警示患上阿尔茨海默病（又叫老年性痴呆）的风险很高。

John 的母亲一时间非常恐慌：这到底是什么意思？我应该做些什么呢？她想要跟某位专家进行更多咨询，却发现不知道电话应该打给谁。

到底基因检测这个行业，还有什么不为人知的痛点？如今又有哪些公司在尝试解决这些痛点呢？硅谷洞察今天就来跟大家说说。

解释基因数据的挑战

大家知道，如果想做自己的基因检测，大致有哪些类型吗？

目前，基因检测报告主要有三种类型：一种是分析祖先来源的基因测试，满足用户“好奇”和“好玩”的诉求；对，就是告诉你，你的祖先有多少百分比来自欧洲、非洲等。

第二种是针对健康风险的基因测试，通过它可以知道自己可能会得的疾病，是否有家族遗传病。尤其是产前和生殖基因检测，癌症基因检测备受追捧。像John的母亲检测的，也是属于这类型。

第三种是针对个人生活方式的基因检测，比如是否能饮酒，需要更多补充哪些营养。

那么，这三类报告一般都由基因检测公司出具，也就是说，针对消费者的不同需求，从而给你出示不同的报告。

好了，第一个问题来了：很多从 23andMe, Ancestry（美国犹他州一家面向大众的基因祖源测试公司）这些直接面向消费者的基因检测机构领到报告结果的人，都面临跟 John 母亲类似的情况，别说找不到合适的专家做面对面咨询，连基于基因数据的健康分析报告都少有人能做好。

以该领域的明星创业公司 23andMe 为例。

在美国，直接向消费者提供关于健康情况的报告需要得到食品和药物管理局（FDA）的批准。在得到批准之前，23andMe 依然在向用户提供针对健康风险的基因检测，但只能提供检测后的原数据，而没有分析或解读。

直到 2017 年，23andMe才得到许可。这也是 FDA第一次批准可以向消费者直接提供基因检测的健康报告。

这个成就是 23andMe 在 2014 年被 FDA 一纸禁令封杀掉此类业务后，努力三年多的结果。

但是，即便得到批准后可以提供报告，这类报告与消费者之间也有着巨大的“知识鸿沟”。如何在报告中给予消费者适当的“教育”以免引起不必要的恐慌和误解是有挑战性的。

比如，只是存在或不存在某种基因变异并不总是与人们最终会得某种疾病相关，来自基因的遗传风险只是诸多发展成某种疾病的风险要素之一。

以 John 母亲的情况为例，最后 John 是找到了在 Illumina 工作多年的一位朋友，朋友看完报告告诉对方，APOE e4 基因变异体的基因检测在阿尔茨海默病的诊断中通常只作为一项支持性的检测证据，该疾病的诊断需要做很多其他医疗检查才能确认，根据她目前只有一个这样基因突变的情况，大可不必忧虑。

另一个解释基因数据的挑战在于，稀有遗传疾病对应的基因变异容易识别，但常见的疾病却需要更多的基因数据和计算能力来识别。

这也是为什么成立于2007年的，位于美国马萨诸塞州的 Knome（也是第一家推出全基因组测序商业产品的公司，现在主要业务是解释基因组信息）需要研发出大量软件系统来进行基因数据的分析和解读。2008年，Knome 公司宣布与华大基因组成世界范围的战略联盟。

总之，基因数据的分析和解读是一件专业门槛和技术门槛都很高的事。

像 23andMe 的竞争对手遍布全球，但这些初创公司中也只有少数能够对消费者的基因数据提供全面的分析和报告，那种能够让一位医疗保健专家随后给出有意义的疾病预测和个性化用药指导的报告。

拿到报告，如何更好解读报告？

John 的母亲要找的，可以解读好基因检测报告的人，职业名称是“Genetic Counselors”。因为 Genetic 既有基因，也有遗传之意，翻译入中国后，就有了“基因咨询师”，“遗传咨询师”，乃至“基因遗传咨询师”这几个名字都存在的现象。

有人会说，既然是关于疾病的事情，为啥不去找医生呢？原因是，医生并不能做基因咨询师的工作。

2006 年，美国遗传咨询协会（National Society of Genetic Counselors）给遗传咨询的定义是：“遗传咨询是为了帮助患者理解和适应基因相关疾病对患者本人和其家人身体、心理、生活的影响”。

通常，遗传咨询师要根据患者的个人疾病史和家族史来评估某种基因遗传病发生或者再发的可能性，帮助患者理解遗传疾病的治疗和预防，协助其做出恰当的决定。更重要的是：它和医生的培养是不同的体系。

简单来说，遗传咨询师有专门的两年制研究生课程，还要拿到由 American Board of Genetic Counseling（美国遗传咨询委员会，ABGC）管理和颁发的职业证书。

目前，世界范围内出现了如 Knome 这样专注于基因数据解读的第三方公司。那是不是说，用户需要把整个基因检测的过程拆分成三步？

第一步，选择到某个基因测序公司做检测；

第二步，拿到数据后，到第三方专业的基因数据分析和解读机构来得到一份足够详实的报告；

第三步，如果真的有需要，能找到基因咨询师咨询。

显然，这不是很好的用户体验设计。

当前业内实力玩家们采取的办法是1+2, 更全面的测序+更深度的报告；也有极少数采取1+2+3，一步到位把咨询师服务也打包进去。

比如，生物科技领域知名科学家乔治·丘奇（George Church）2014 年在马里兰州成立的 Veritas Genetics 公司，与针对部分疾病进行部分基因测序的做法不同，宣布推出个人全基因组测序以及一份包含基因组中所有已知的与疾病相关的致病性或可能致病性基因变异的报告，当然价格也比 23andMe, Ancestry 高不少。

还有总部位于拉斯维加斯的 Sure Genomics，它不仅提供个人全基因组测序和报告，还在网站首页提供了支付 100 美金，上传从 23andMe, Ancestry 基因测序的数据，就可以得到新的，更详尽基因数据报告的服务。类似这样的业务提供者还有 Xcode Life Sciences。

（图为 Sure Genomics 官网）

相比世界范围内大量可以提供第三方基因数据分析报告的公司，提供基因咨询服务的公司少之又少，几乎可以说没有。

2018 年成立于旧金山湾区的 Myriad Women's Health，是 Counsyl 和 Myriad Preventive Care 两个公司的结合，专注于女性生殖和癌症基因检测和健康管理，它的网站上提供了从基因检测到报告，再到与约 20 位 ABGC 认证的持有执照的基因咨询师沟通的服务。

印度一家专注于癌症肿瘤治疗的医疗科技初创公司 Mapmygenome 也宣布提供从基因检测到报告，再到与基因咨询师沟通的整个流程的服务，用户可以花费 3000 卢比（约300人民币）购买单次的咨询，但网站上只公布了3位基因咨询师的名字和简历。

（截图自 Mapmygenome 官网）

基因咨询师少，“Uber模式”能否行的通

基因咨询师总体数量少，获取渠道不易显然是这个行业隐藏的另一大痛点。

北美和欧洲是基因咨询师的培养和认证开始比较早的地方，美国在1971年诞生了第一批遗传咨询的硕士。硕士毕业后，还需要考取遗传咨询师的证书才能正式执照上岗。

1979年，美国遗传咨询协会成立。如今，该协会号称是世界上最大的基因咨询师组织。但如果你在协会官网上点击“寻找一名基因咨询师”，会发现整个美国和加拿大加起来才有3300名咨询师。

根据美国劳工局 2018 年 5 月最新数据显示，大约有 2640 名基因咨询师受雇佣（不包括自雇）。

（美国劳动局数据，截止至18年5月提供基因咨询师工作岗位的州）

虽然，用户可以按照地区和基因检测的疾病分类来搜寻咨询师来面对面或电话沟通，但过程是漫长的，结果是无法保证的。

John 告诉硅谷洞察，当无法得到及时、准确的报告解读时，用户会感到会因此而困惑，沮丧和害怕，进而像 John 一样试图通过各种渠道寻找解释和帮助。

然而，一个典型的用户寻求咨询帮助的过程是这样的：“医生会说基因报告不在我的专业范围内，保险公司会说基因测试不在保险的范围，做基因测试的公司会说我们只提供报告，不提供咨询。最后，终于有一部分人找到美国遗传咨询协会，却又陷入漫长的寻找和等待中……”

针对这些用户的困境，美国有创业者开始打造像 Uber 那样的手机 APP 平台，将基因咨询师们注册到平台端统一管理和运营。咨询师上岗之前，对他们进行统一培训。然后，用户们只需要提交自己的基因检测报告，平台就会帮他匹配一位咨询师，通过语音电话和邮件等多种方式解读和沟通，咨询费用根据咨询的次数和时间而定。

当然，这种模式也不是没有挑战。其中，非常重要的一个挑战即是如何确保这个平台能把这批稀有的基因咨询师都注册进来，并保证便捷的咨询体验。

此外，在美国，咨询师资源还面临着“户籍”限制。

比如，美国每个州的执照咨询师只能接待本州的客户，有些州整个州只有2名基因咨询师，就会无法应对大量的基因报告解读和咨询需求，即便平台上有其他基因咨询师，却也因为政策限制，没办法“接待”这些客户。

基因咨询师匮乏这个问题在哪个国家都是一样的。

以中国市场来说，基因测序消费市场虽在飞速增长，但基因咨询师的培训直到 2013 年左右才由复旦大学生命科学院开办，华大基因近年也在积极跟高校合作，培训基因咨询师。总体来说，因为起步太晚，基因咨询师的培训和认证体系都还在探索之中，人才缺口极大。很多人甚至一度认为，中国“没有基因咨询师”。

反过来说，如果一个专业的第三方基因咨询师平台的成立，也会刺激这个职业更好的发展。

有做过基因检测的小伙伴吗，报告是不是很难懂？你们认为这种“Uber模式”的基因咨询平台要做起来还会有哪些挑战，又会带来哪些积极的改变？欢迎大家留言讨论！